Arvelig høyt kolesterol

«Kolesterolet mitt er ikke så høyt»

Mange tror man må ha totalkolesterol over 9 eller 10 mmol/L for at det kan være arvelig. Det stemmer ikke. I voksen alder kan verdiene være bare moderat forhøyet sammenlignet med resten av befolkningen.

Den avgjørende forskjellen er usynlig i én måling: en person med FH har hatt høye kolesterolverdier helt fra de første leveårene. Det er den samlede eksponeringen gjennom livet som skader årene, ikke tallet på én bestemt dag.

Ved ubehandlet LDL-kolesterol på 4,5 mmol/L eller høyere bør gentest vurderes. Det er en langt lavere terskel enn folk forventer.

Hvor mange det gjelder

FH gir ingen spesielle symptomer. Det er hele grunnen til at så mange lever med tilstanden uten å vite det — og grunnen til at den finnes gjennom blodprøver og familiehistorie, ikke gjennom plager.

Hvordan det arves

FH er en autosomalt dominant tilstand. Har én av foreldrene genfeilen, er sannsynligheten 50 prosent for hvert barn — uavhengig av kjønn, og uavhengig av hvordan det gikk med søsknene.

I omkring 95 prosent av tilfellene skyldes det mutasjoner i LDL-reseptorgenet på kromosom 19. Normalt fjernes rundt 70 prosent av LDL-kolesterolet i blodet gjennom disse reseptorene; når opptaket svikter, hoper LDL-partiklene seg opp.

Livsstil påvirker nivåene, men de vil i gjennomsnitt ligge betydelig høyere enn hos personer uten defekte reseptorer. Det er ikke noe man spiser seg helt ut av.

Arver man genfeilen fra begge foreldre, kalles det homozygot FH. Det er svært sjeldent — under tjue personer i Norge.

Gentesten

Gentest er gullstandarden for å stille diagnosen: påvises en sykdomsgivende mutasjon, er diagnosen sikker.

Praktisk er det udramatisk — en helt vanlig blodprøve, som sendes til analyse ved Enhet for hjertegenetikk ved Oslo universitetssykehus, Ullevål.

Se kolesterolverdier for den vanlige tolkningen, og NORRISK 2 — der er familiære hyperlipidemier nettopp en av tilstandene som utløser vurdering uavhengig av risikoberegning.

Kaskadescreening — og hvorfor det er du som må si fra

Når FH påvises hos én person, testes slektningene for familiens mutasjon. Det kalles kaskadescreening, og det gjøres uavhengig av slektningens eget LDL-nivå — nettopp fordi verdien kan være moderat.

Her kommer et norsk forhold som er verdt å forstå: det er restriksjoner på oppsøkende genetisk virksomhet i Norge. Helsetjenesten kan altså ikke ta kontakt med slektningene dine på eget initiativ.

Kaskadescreening bygger derfor på at du selv informerer familien din. Veilederen ber legene spørre om det hver gang: har pasienten husket å informere alle sine slektninger?

Det er en beskjed som kan føles ubehagelig å gi. Men for et søsken eller et barn er alternativet å leve videre uten å vite — og tidlig oppdagelse er hele poenget.

Oppfølgingen i Norge

Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi ble opprettet ved Oslo universitetssykehus i 2014, for å sikre likeverdig diagnostikk og behandling i hele landet.

Anbefalingen er regelmessig oppfølging hos fastlege, kombinert med henvisning til lipidspesialist. Lipidklinikker for både voksne og barn finnes i alle helseregioner — blant annet i Tromsø, Bodø, Trondheim, Bergen, Kristiansand, Arendal, Sandefjord og Oslo.

Behandlingen bygger på livsstil og kolesterolsenkende medisiner, og målverdien settes individuelt sammen med lipidklinikken. Det viktigste budskapet er tidlig start: tidlig oppdagelse og behandling kan normalisere forventet levetid.

Forebyggende screening med for eksempel ultralyd av hjertet, belastnings-EKG eller koronar CT er foreløpig ikke anbefalt for FH-pasienter uten symptomer eller funn.

Barn med FH

Barn diagnostiseres i all hovedsak gjennom kaskadescreening, etter at FH først er påvist hos en av foreldrene. Forhøyet kolesterol i barnealder henger sammen med mer åreforkalkning i voksen alder — og graden av åreforkalkning følger både nivået og varigheten av det høye kolesterolet.

Før toårsalderen kan barn med FH følge de vanlige kostanbefalingene. Fra rundt to år starter kostholdsbehandling med hovedvekt på redusert inntak av mettet fett — hovedkildene er fete kjøttprodukter og helfete meieriprodukter.

I praksis løser dette seg ofte ved at hele familien spiser likt, uavhengig av hvem som har genfeilen.

Ofte stilte spørsmål