Nyfødtscreening

Hvorfor akkurat 48 til 72 timer

Forklaringen fra Nyfødtscreeningen selv er enkel og avgjørende: det tas bare én prøve av barnet. Biomarkørene for de ulike sykdommene er forskjellige og utvikler seg ulikt i timene etter fødselen, og derfor må man treffe et tidspunkt der uvanlige og vanlige verdier lar seg skille fra hverandre for alle markørene samtidig.

Et konkret eksempel er TSH, markøren for medfødt hypotyreose: verdien endrer seg betydelig i de første døgnene. Tas prøven for tidlig, tolkes den mot feil bakgrunn.

Samtidig haster det for noen tilstander. Flere av sykdommene har et raskt forløp med et kritisk behandlingsvindu — salttapende medfødt binyrebarkhyperplasi og metylmalonsyreemi nevnes uttrykkelig. Tidsvinduet er altså en balanse mellom å vente lenge nok og ikke lenger.

Hvorfor et friskt barn likevel undersøkes

Selv om et barn virker helt friskt fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom — for eksempel en feil i stoffskiftet. Grunnen til at det ikke synes er at barnet i fosterlivet er beskyttet av mors stoffskifte.

Derfor starter de alvorlige konsekvensene som regel etter fødselen. Det kan skje gradvis, ved at skadelige stoffskifteprodukter hoper seg opp i blodet, eller plutselig, i form av livstruende stoffskiftekriser.

Jo lenger tid som går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for varige fysiske eller psykiske skader. Det er hele begrunnelsen for at man leter før symptomene finnes.

Hva som undersøkes

Blant de mest kjente er fenylketonuri — Føllings sykdom — der 4 til 6 barn fødes med tilstanden i Norge hvert år. Behandlingen er en krevende, men effektiv diett, og barna vokser opp som friske individer.

Omfanget har vokst: i 2010 ble programmet utvidet fra 2 til over 20 sykdommer, og det er utvidet flere ganger siden. Antallet på 30 er derfor et øyeblikksbilde.

Selve prøven

• Blod fra et lite stikk i hælen eller håndbaken
• Fem felt på et filterpapir fylles
• Prøven tørkes og sendes til Rikshospitalet, der all analyse i Norge er samlet
• Med prøven følger opplysninger om mor, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn
• Ingen forberedelser kreves — verken av mor eller barn

Nyfødtscreeningen er organisert som en egen avdeling i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus, med nasjonal behandlingstjeneste for screeningen.

Når svaret kommer

Median svartid er under sju dager etter fødsel — og da er ventetiden på 48 til 72 timer før prøvetaking, transporttid, helger og helligdager regnet med. I praksis er de aller fleste prøver ferdig analysert første dag de kommer til laboratoriet.

Ingen beskjed er den vanlige beskjeden. Blir det aktuelt med oppfølging, tar de kontakt — og et utslag på screeningen er en indikasjon på videre undersøkelse, ikke en ferdig diagnose.

To samtykker, ikke ett

Det norske programmet er samtykkebasert. Men det er verdt å vite at det dreier seg om to forskjellige ting:

• Samtykke til selve undersøkelsen — at prøven tas og analyseres
• Samtykke til lagring av blodprøven etterpå

Samtykket til lagring kan trekkes tilbake senere. Det finnes et eget skjema for det på helsenorge.no, og du kan sende det inn uten å logge deg inn.

Skillet er praktisk viktig: mange som er usikre på lagringen tror de må ta stilling til hele screeningen. Det må de ikke.

Screeningen er ikke den eneste undersøkelsen

Blodprøven er én av flere undersøkelser av nyfødte. Se helsestasjonsprogrammet for oppfølgingen videre, og barnevaksinasjonsprogrammet for det som starter senere.

Reiser dere hjem tidlig fra sykehuset, avtales prøvetakingen med fødeavdelingen eller jordmor — den skal uansett tas innenfor tidsvinduet.

Ofte stilte spørsmål